Marsbahis
Marsbahis güncel giriş adresini mi arıyorsunuz? Hemen aşağıdaki linke tıklayın ve marsbahis adresine ulaşın.
Sosyal İmleme: Canlı Dert Köşesi
Angelman Sendromunun Nedenleri Hastalığa genellikle kromozom 15 üzerinde bulunan ubikitin protein ligaz E3A (UBE3A) geni denilen gen ile ilgili problemler neden olur. Gen çiftleri ebeveynlerden alınır, biri anneden (anne kopyası) ve diğeri anneden (baba kopyası) Hücreler tipik olarak her iki kopyadaki bilgileri kullanır, ancak az sayıda genin sadece bir kopyası aktiftir. Normal olarak, beyindeki sadece UBE3A geninin maternal kopyası aktiftir. Angelman sendromu vakalarının çoğu maternal kopyanın eksik veya hasarlı kısmından kaynaklanır. Birkaç vakada Angelman sendromuna, babadan biri yerine genin iki kopyası (uniparental disomi) neden olur. Angelman Sendromlarının çoğunda (% 70), maternal UBE3A geni eksiktir. Bu, beyinde aktif bir UBE3A geni olmadığı anlamına gelir. Vakaların yaklaşık% 5 ila 15'inde, genin maternal kopyası değişime uğramıştır (mutasyon). Çoğu durumda, ebeveynler hasta değildir. Sendromu oluşturan gendeki değişim, gebe kalma döneminde ortaya çıkar. Vakaların yaklaşık...
Yorumlar
Yorum Gönder